PGD/PGT Genetische Screening: Welke Ziektes Voorkomt Het Voor een Gezonde Baby?

Het onderzoeken van de genetische structuur van een embryo vóór de transfer naar de baarmoeder tijdens ivf-behandeling is geen science fiction meer, maar een vast onderdeel van de dagelijkse klinische praktijk. Maar wat voorkomt deze genetische screening, bekend als PGD/PGT, precies, welke ziektes kan het opsporen en waar liggen de grenzen? Als GynoLife IVF leggen wij deze technologie, die wij toepassen in ons laboratorium in Nicosia, uit binnen het wetenschappelijk en juridisch kader.

Wat Is PGD/PGT en Wanneer Wordt Het Aanbevolen?

PGT (Preïmplantatie Genetische Test) is het genetisch onderzoeken van een bevrucht embryo tijdens ivf-behandeling, vóór het in de baarmoeder wordt geplaatst, meestal in het blastocyststadium (dag 5-6), via een biopsie van enkele cellen. De vroegere term PGD (Preïmplantatie Genetische Diagnose) wordt tegenwoordig vaker gebruikt voor de screening van monogenetische aandoeningen, terwijl PGT als overkoepelende term drie subcategorieën omvat: PGT-A, PGT-M en PGT-SR.

Deze screening biedt met name betekenisvol voordeel in de volgende situaties:

• Gevorderde moederleeftijd (35 jaar en ouder)
• Herhaalde innestelingsproblemen of een voorgeschiedenis van herhaalde miskramen
• Bekend dragerschap van een erfelijke ziekte bij een van de partners of in de familie
• Eerdere zwangerschap met een chromosomale afwijking
• Een gebalanceerde chromosomale translocatie bij een van de ouders

PGT-A, PGT-M, PGT-SR: Drie Testen, Drie Verschillende Doelen

PGT-A (Aneuploïdiescreening)

PGT-A onderzoekt het aantal van de 23 chromosomenparen van het embryo. Het doel is om vóór de transfer aandoeningen op te sporen die worden veroorzaakt door een teveel aan chromosomen, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13), evenals chromosomale onevenwichtigheden die tot een miskraam kunnen leiden. Het selecteren van chromosomaal normale (euploïde) embryo’s kan de innestelingspercentages verhogen en het miskraamrisico verlagen; dit is een benadering die met name bij patiënten van gevorderde leeftijd wordt toegepast.

PGT-M (Screening op Monogenetische Aandoeningen)

PGT-M wordt toegepast voor erfelijke ziektes die in de familie bekend zijn en veroorzaakt worden door een mutatie in één enkel gen. Deze test werkt gericht, alleen wanneer de mutatie die de ouders dragen vooraf is vastgesteld. Enkele ziektes die kunnen worden getest zijn onder meer:

• Thalassemie (mediterrane anemie): Een aandoening die wij in onze klinische praktijk vaak tegenkomen vanwege de hoge dragersfrequentie op Cyprus en in de omliggende regio
• Taaislijmziekte (cystic fibrosis): Veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen
• Spinale musculaire atrofie (SMA): Mutatie in het SMN1-gen
• Sikkelcelanemie
• De ziekte van Huntington
• Erfelijke kankeraanleg gerelateerd aan BRCA1/BRCA2, en andere aandoeningen die later in het leven tot uiting komen (worden beoordeeld met begeleiding van ethisch advies)

PGT-SR (Structurele Herschikkingen)

PGT-SR wordt toegepast wanneer een van de ouders een structurele chromosoomherschikking heeft, zoals een gebalanceerde translocatie of inversie. Dit heeft doorgaans geen effect op de ouder zelf, maar kan bij het embryo leiden tot een onevenwichtige chromosoomverdeling en herhaalde miskramen. PGT-SR helpt embryo’s te identificeren die deze onevenwichtigheid niet dragen.

Wat Gebeurt Er in het Laboratorium? NGS-technologie

Het biopsiemonster van enkele cellen dat wordt afgenomen van het embryo in het blastocyststadium, wordt tegenwoordig meestal geanalyseerd met Next Generation Sequencing (NGS). NGS kan het aantal en de structuur van chromosomen met een veel hogere resolutie beoordelen dan technieken van een vorige generatie (zoals FISH), en kan zelfs bepaalde mate van mozaïcisme detecteren. Tijdens de biopsie wordt het embryo ingevroren (vitrificatie) in afwachting van het laboratoriumresultaat; zodra het resultaat binnen is, wordt het genetisch geschikt bevonden embryo via een protocol voor bevroren embryotransfer (FET) in de baarmoeder geplaatst. Deze aanpak van “biopsie-invriezen-wachten-transfereren” maakt het mogelijk om zowel het genetisch resultaat betrouwbaar te beoordelen als het baarmoederslijmvlies optimaal voor te bereiden, in vergelijking met een verse transfer.

Een korte opmerking over mozaïcisme: bij sommige embryo’s kunnen cellen met een normale en cellen met een afwijkende chromosoomstructuur naast elkaar voorkomen. Deze embryo’s worden geclassificeerd als “mozaïek” en vereisen, anders dan volledig normale of volledig afwijkende embryo’s, een genuanceerder adviestraject. De beslissing over het al dan niet transfereren van mozaïeke embryo’s wordt genomen op basis van de voorgeschiedenis van de patiënt, het aantal beschikbare embryo’s en het advies van de genetisch consulent.

Wat Garandeert PGD/PGT Niet?

Wetenschappelijke eerlijkheid is hier van belang: PGT sluit geen enkele ziekte uit behalve de specifieke chromosomale of genetische aandoeningen die worden getest, en biedt geen garantie op “100% een gezonde baby”. De test is gebaseerd op een beperkt aantal cellen dat van het embryo wordt afgenomen; zelden kunnen situaties zoals mozaïcisme (verschillende genetische structuren in verschillende cellen van het embryo) de interpretatie van resultaten compliceren. Bovendien kan de test geen omgevings- of multifactoriële ziektes voorspellen die zich na de geboorte kunnen ontwikkelen. Daarom moet elk PGT-traject worden gepland met begeleiding van een ervaren genetisch consulent en een risicobeoordeling op maat van de patiënt.

Belangrijk: Gebruik voor Geslachtsselectie Is Niet Toegestaan

PGT-technologie kan ook het geslacht van het embryo aantonen; het gebruik hiervan, buiten een medische indicatie om, uitsluitend voor “geslachtsselectie” op basis van een familiale voorkeur is echter, zoals in veel landen, niet toegestaan binnen het ethisch en wettelijk kader dat op Cyprus geldt en dat GynoLife IVF toepast. PGT-M kan alleen een geslachtsgerelateerd resultaat opleveren wanneer er een medische reden is, zoals het risico op een X-gebonden erfelijke ziekte; dit mag niet worden verward met geslachtsselectie. Onze kliniek voert alle genetische screeningstrajecten uitsluitend uit op basis van medische indicatie en met de gezondheid van de patiënt als prioriteit.

Hoe Verloopt Het Proces bij GynoLife IVF?

Voorafgaand aan de behandeling beoordelen onze genetisch consulenten de familiegeschiedenis en, indien beschikbaar, de resultaten van dragerschapsscreening. Wanneer de tijdens de ivf-behandeling verkregen embryo’s het blastocyststadium bereiken, voeren onze ervaren embryologen een veilige biopsie uit en worden de monsters naar geaccrediteerde genetische laboratoria gestuurd. Op basis van de resultaten wordt, in overleg, het genetisch geschikte embryo (of de embryo’s) voor transfer geselecteerd. Gedurende het hele proces worden onze patiënten in elke fase geïnformeerd en betrokken bij de besluitvorming.

Veelgestelde Vragen

Beschadigt PGT/PGD het embryo?

Een blastocystbiopsie, uitgevoerd door ervaren handen, heeft volgens de huidige gegevens geen significant effect op het ontwikkelingspotentieel van het embryo. Toch bestaat er, zoals bij elke medische ingreep, een zeer klein risico, en dit wordt openlijk met de patiënt besproken.

Wordt PGT-A aan iedereen aanbevolen?

Nee. De kosten-batenverhouding hangt af van de leeftijd, voorgeschiedenis en het aantal embryo’s van de patiënt; de beslissing moet daarom worden gepersonaliseerd.

Hoe lang duurt het voordat de testresultaten binnen zijn?

Dit varieert doorgaans van enkele dagen tot een of twee weken, afhankelijk van het laboratorium en de test; dit kan invloed hebben op de planning van de transfer.

Ik weet niet of ik draagster ben, kan PGT-M dan alsnog worden uitgevoerd?

Voor PGT-M moet eerst bekend zijn welke mutatie in de familie wordt gezocht; het proces begint daarom doorgaans met dragerschapsscreening.

Kan een embryo met een mozaïek resultaat worden getransfereerd?

In sommige gevallen wel, maar deze beslissing wordt individueel beoordeeld, met begeleiding van een genetisch consulent, op basis van de mate van mozaïcisme van het embryo, de voorgeschiedenis van de patiënt en de beschikbaarheid van andere embryo’s.

Garandeert PGT-A mijn zwangerschapskans?

Nee. PGT-A draagt bij aan het selectieproces door een chromosomaal geschikt embryo te identificeren; maar er zijn nog vele andere factoren die de innestelingskans beïnvloeden, zoals de baarmoederomgeving en de embryokwaliteit. Geen enkele medische test kan een zwangerschap of gezonde geboorte garanderen.

Voor meer informatie over de genetische screeningsopties en hoe uw behandeling op maat kan worden gepland, kunt u contact opnemen met het team van GynoLife IVF Cyprus. Laten wij samen, via een gratis vooronderzoek, uw situatie bespreken en het meest passende traject voor u bepalen.